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魅力がとまらない・・・スミスマゲニス症候群

スミスマゲニス症候群  遺伝性圧脆弱性ニューロパチー・・・・なんじゃそれ?!娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして,なんということでしょう・・なぜか慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
                          
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最初に診断されたのは6年前だったかな・・・スミスマゲニス症候群

最近じゃ増えてるみたい仲間が・・・世界でも珍しい症候群として扱われているけど・・実は遺伝子検査を受けたことのない診断されたことのない隠れスミスは多いと思う。
実際、私はふたりほど顔立ちと行動からまだ診断されてないスミスさんを見つけ遺伝子検査を進めたことがある。ふたりとも後に受けた遺伝子検査でスミスさんだということが判明した。。

ふつうの親なら我が子が摩訶不思議な遺伝子疾患だと診断をもらえばショックなんだろか・・・私ら夫婦はホッとしたよ今まで苦しんできた症状の根っこが見えたような気がしたから本当ほっとしたんだわ

あの頃のブログより↓

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     ついに、おとめの中の悪いヤツが姿を現しやがった!!
     snap_19760819_20124117198.jpg
と言ってもかなり珍しく、ネットで検索しても出てこない


悪いヤツの正体は→Smith-Magenis症候群(スミスマゲニス症候群) と 遺伝性圧脆弱性ニューロパチーというものでした。。遺伝子検査の結果でございます。。なんなのスミスマゲニス症候群!



主な症状を調べてみて、当てはまる・・・見事に当てはまる・・・まちがいない!
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見事に当てはまるっていうのが根っこよね・・・

スミスちゃんの特徴的な所見は、特異顔貌、短い手 、多動で落ち着きがなく、自傷行為、爪先歩き、痛みに鈍感、眠りが浅く短い。痛みに鈍感などの特徴を示す。顔貌は扁平、眼瞼斜上、内眼角贅皮、広い鼻根部、反転した上唇、口角斜下がみられ、一見Down症候群に似た顔貌であるが、口唇の形が異なる。

まぁね、でも姐さんは他のスミスちゃんとはなんか違うのよね ・・・
だって気管切開っ子のスミスちゃんなんて聞いたことないしバカヤローと思って今までスミスマゲニス症候群のお母さん会にも参加してなかったんだけどさ・・
ラインのグループに誘われトークにドカドカ入ってったところ・・・性格の悪さや態度がデカいのにビビりなところ、水が好き、ごはんの食べ方が汚い・・・など共通点ザックザック。そして皆かわいいの~♪

気管切開っ子はいないけど共通点がたくさんあっておもろーいと思ってたら
昨日、グループに中間入りした後輩スミスちゃんが気管切開っ子だった・・・
衝撃を受けた(゚Д゚)今までよりずっとスミスマゲニス症候群の魅力にはまりそう。

魅力がとまらない・・・これからどんどんスミスちゃんの魅力を紹介するね
               
                   
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明日はみんなを泣かしたる

スミスマゲニス症候群  遺伝性圧脆弱性ニューロパチー・・・・なんじゃそれ?!娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして,なんということでしょう・・なぜか慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
                          
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今日は学校お休みして通院でした。。。

採血から始まり・・・


それから歯科で羽交い締めにされたことに怒り狂い大暴れ

それからレントゲン写真撮って・・・・

それから血液再生科、治験科いって・・・

シメは全く予定になかったインフルエンザの予防接種でした。。

ちょっぴりハードな今日の通院でした。。。


明日はハロウィンですね。。。
昨年のハロウィンはこんな感じだったけど↓
DSC_5435_convert_20161031215613.jpg
この服もうキツいのよね・・姐さん急にデブになったから・・・

でも大丈夫。。新調したから。。。明日はみんなを泣かしたる・・・ケケケケ

おともだちの分もグッズ持って行くわ~♪明日写真アップします。。

                    
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SMSスミスマゲニス症候群

スミスマゲニス症候群  遺伝性圧脆弱性ニューロパチー・・・・なんじゃそれ?!娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして新たに慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
                          
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最近、『SMSスミスマゲニス症候群』というキーワードを検索して私のブログを訪問してくれる人が多いようです。。日本に数十名しかいない珍しい症候群なんでね・・このブログがひっかかるらしい・・

検索して訪問してくれる方はお子さんが『SMS スミスマゲニス症候群』という診断を受け不安いっぱいでやってくる人が多く・・検索した結果このブログが出てきて『仲間がいた~♪』と喜んだけど姐さんが気管切開やら白血病だとわかって不安になってしまう・・・ということがあるようで・・・

大丈夫ですよ。。あんまり不安にならないで~
気管切開やら白血病やらいろいろ持ってるSMSッ子なんて姐さんだけ(-_-)

神さんのイタズラかなんなのかよくわからんけど姐さんは特別なようです。
顔つきや側わんや自傷やヘンテコりんな癖やこだわりなどSMS特有のあれこれは共通することがあるけれど私の知っているSMSッ子たちに命にかかわるような爆弾を抱えた子はいなかったよ。
SMSッ子のひょうきんなしぐさは周りを虜にします。育てていてオモロいです。

数が少ないのでね、不安になりますよね、大丈夫。。きっと楽しめます。
               
               一緒に楽しみましょう。。


記録しておかんと忘れそう

スミスマゲニス症候群  遺伝性圧脆弱性ニューロパチー・・・・なんじゃそれ?!娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして新たに慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
                          
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今さらですが、姐さんの病気を紹介します

総肺静脈還流異常症手術済
(そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしよう)は、先天性心疾患の一つ。4本ある肺静脈のすべてが、本来なら左心房に還流すべきところを、右心房や大静脈に還流するというもので、新生児期よりチアノーゼを呈し、危急的治療が必要となることが多い

血管輪 vascular rings手術済
(けっかんりん)血管輪異常とは 血管輪異常は母体内で胎児が形成される過程で、異常な血管が気管や食道を締めつけて、狭窄する疾患です

先天性気管狭窄症手術済
(せんてんせいきかんきょうさくしょう)生まれつき気管が細い( 狭窄 )病気を先天性気管狭窄症と呼んでいます.医学が進歩した現在でも治すことが難しい病気の1つにあげられております.

気管軟化症
(きかんなんかしょう)気管・気管支軟化症は,息を吐いたときに気管や気管支の断面が扁平となり,内腔が狭くなる病気です.原因は気管支の近くにある大きな血管(大動脈)による圧迫や,気管の壁の中の軟骨がもろく弱いため,あるいは気管の発育異常によるものです.

スミスマゲニス症候群
(Smith-Magenis Syndrome)SMSは染色体17p11.2にあるRAI1遺伝子の欠失または変異によって引き起こされる。ほとんどの場合は新生突然変異である。家族性の複雑な染色体転座によってdel(17)(p11.2) 及び SMSが発生するが稀である。

遺伝性圧脆弱性ニューロパチー
いでんせいあつぜいじゃくせいニューロパチー(HNPP)は常染色体優性遺伝であり患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。症候性の単ニューロパチーまたは多発性単ニューロパチーはバックパックを背負う、肘でもたれる、短時間足を組むなどどいった姿勢のときにみられ、些細な神経の圧迫でしばしば突然起こる。

慢性骨髄性白血病
(まんせいこつずいせいはっけつびょう)造血幹細胞の遺伝子が後天的に変異して、造血細胞が分化・成熟能を保ったまま自律的な増殖をし、血液において白血球や時に血小板が増加する血液腫瘍である。小児白血病の中ではわずか5%を占めるだけ

でっかい病気だけ並べてみた↑他てんかんとか左眼の失明とか・・書ききれないよ

とりあえず・・・忘れないよう記録しておかなくちゃ。。
                     

                









これからも続くよ白血病治療

スミスマゲニス症候群  遺伝性圧脆弱性ニューロパチー・・・・なんじゃそれ?!娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして新たに慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
                          
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慢性骨髄性白血病ってね急性転化すると3~6ヶ月で死亡するような病気らしい。。
姐さんは、発作止めの薬の調整でたまたま血液検査を受け、たまたま慢性骨髄性白血病という病気が見つかり早めに治療に入ることができたラッキーガールなのです。。
おかげさまで最高178800だった白血球が7800まで下がりました

グリベックを飲み始めてもうすぐ1ヶ月。。以前のような元気がなくなってしまった姐さん。。
今まで好きだった食べ物を受けつけなかったり嫌いだった食べ物を食べてみたり1日なにも食べなかったり・・・大波小波で不安定な感じが見ていて苦しいです。。
         DSC_0998_convert_20131030160501.jpg


姐さんが服用している白血病のお薬グリベックの副作用を調べてみた↓
吐き気・嘔吐・下痢・貧血・疲労感・倦怠感・発熱発疹・口内炎・味覚異常・軽い筋肉痛・軽い腹痛・うつ状態・顔面浮腫・肝機能低下・成長障害
・・・・・・思い当たる節がいろいろ・・・白血球数が普通の人間レベルに戻った姐さんだけど完治したわけではないしグリベックを止めることはできません。。止めると60%の確立で再発するらしい・・・
これからは白血球が下がりすぎないようにうまくコントロールしながら長くグリベックとつきあっていかなきゃいけないらしい。。おてやわらかにねグリちゃん

11月6日は骨髄検査のため1日入院です。。頑張らんとね。。。



マカロニサラダ・ポテトサラダ・スパゲティサラダ・グラタン・コロッケなど・・・わりとモッタリしたものを好み噛まずにゴクリと飲み込む・・・

歯ごたえのあるものは噛まずにリバースか噛んでるフリしていつまでも頬袋の中に残していたりするわけで・・・ムカつく・・・(*`Д´*)

違和感だったり顎関節痛みがあったりするんだろか・・・姐さん喋んないしねぇ・・・病気じゃなければひっぱたいてムリやり食べさせたり叱ったりするんだけどねぇ(鬼母)

でも、まぁ、食べられるもんがあることはラッキーだと思ってます。。酷い副作用でなにも受けつけられず点滴漬けになる人や薬が中止になる人もいるわけですからね。薬を飲み始めた頃に比べたら食欲もでてきたしグッタリしている時間もなくなってきたので、また時間が経てばもっと慣れて副作用なんてへっちゃらになってくれてるはず。

今年のクリスマスはたくさんごちそうこさえるからね、ケーキも大きいのを買おう。 
↑姐さんと約束した。ほら食べれないと損だよ。。元気になあれ♪
                     




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おとめ母さん

Author:おとめ母さん
おとめ母さんです。1976年生まれの41歳。旦那の転勤で奄美大島の瀬戸内町という小さな町から横浜まで家族で大移動してきました。。

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