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SMSスミスマゲニス症候群

スミスマゲニス症候群  遺伝性圧脆弱性ニューロパチー・・・・なんじゃそれ?!娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして新たに慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
                          
      頑張っているおとめちゃんに↑カチッと応援おねがいします


最近、『SMSスミスマゲニス症候群』というキーワードを検索して私のブログを訪問してくれる人が多いようです。。日本に数十名しかいない珍しい症候群なんでね・・このブログがひっかかるらしい・・

検索して訪問してくれる方はお子さんが『SMS スミスマゲニス症候群』という診断を受け不安いっぱいでやってくる人が多く・・検索した結果このブログが出てきて『仲間がいた~♪』と喜んだけど姐さんが気管切開やら白血病だとわかって不安になってしまう・・・ということがあるようで・・・

大丈夫ですよ。。あんまり不安にならないで~
気管切開やら白血病やらいろいろ持ってるSMSッ子なんて姐さんだけ(-_-)

神さんのイタズラかなんなのかよくわからんけど姐さんは特別なようです。
顔つきや側わんや自傷やヘンテコりんな癖やこだわりなどSMS特有のあれこれは共通することがあるけれど私の知っているSMSッ子たちに命にかかわるような爆弾を抱えた子はいなかったよ。
SMSッ子のひょうきんなしぐさは周りを虜にします。育てていてオモロいです。

数が少ないのでね、不安になりますよね、大丈夫。。きっと楽しめます。
               
               一緒に楽しみましょう。。


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記録しておかんと忘れそう

スミスマゲニス症候群  遺伝性圧脆弱性ニューロパチー・・・・なんじゃそれ?!娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして新たに慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
                          
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今さらですが、姐さんの病気を紹介します

総肺静脈還流異常症手術済
(そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしよう)は、先天性心疾患の一つ。4本ある肺静脈のすべてが、本来なら左心房に還流すべきところを、右心房や大静脈に還流するというもので、新生児期よりチアノーゼを呈し、危急的治療が必要となることが多い

血管輪 vascular rings手術済
(けっかんりん)血管輪異常とは 血管輪異常は母体内で胎児が形成される過程で、異常な血管が気管や食道を締めつけて、狭窄する疾患です

先天性気管狭窄症手術済
(せんてんせいきかんきょうさくしょう)生まれつき気管が細い( 狭窄 )病気を先天性気管狭窄症と呼んでいます.医学が進歩した現在でも治すことが難しい病気の1つにあげられております.

気管軟化症
(きかんなんかしょう)気管・気管支軟化症は,息を吐いたときに気管や気管支の断面が扁平となり,内腔が狭くなる病気です.原因は気管支の近くにある大きな血管(大動脈)による圧迫や,気管の壁の中の軟骨がもろく弱いため,あるいは気管の発育異常によるものです.

スミスマゲニス症候群
(Smith-Magenis Syndrome)SMSは染色体17p11.2にあるRAI1遺伝子の欠失または変異によって引き起こされる。ほとんどの場合は新生突然変異である。家族性の複雑な染色体転座によってdel(17)(p11.2) 及び SMSが発生するが稀である。

遺伝性圧脆弱性ニューロパチー
いでんせいあつぜいじゃくせいニューロパチー(HNPP)は常染色体優性遺伝であり患者は通常では10歳代から20歳代のい1本の神経支配域に起こる痛みのないしびれ感と筋力低下で発症し多発性単ニューロパチーが起こる。症候性の単ニューロパチーまたは多発性単ニューロパチーはバックパックを背負う、肘でもたれる、短時間足を組むなどどいった姿勢のときにみられ、些細な神経の圧迫でしばしば突然起こる。

慢性骨髄性白血病
(まんせいこつずいせいはっけつびょう)造血幹細胞の遺伝子が後天的に変異して、造血細胞が分化・成熟能を保ったまま自律的な増殖をし、血液において白血球や時に血小板が増加する血液腫瘍である。小児白血病の中ではわずか5%を占めるだけ

でっかい病気だけ並べてみた↑他てんかんとか左眼の失明とか・・書ききれないよ

とりあえず・・・忘れないよう記録しておかなくちゃ。。
                     

                









これからも続くよ白血病治療

スミスマゲニス症候群  遺伝性圧脆弱性ニューロパチー・・・・なんじゃそれ?!娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。そして新たに慢性骨髄性白血病という病気も加わり…ワイワイにぎやかに頑張っております。。。
                          
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慢性骨髄性白血病ってね急性転化すると3~6ヶ月で死亡するような病気らしい。。
姐さんは、発作止めの薬の調整でたまたま血液検査を受け、たまたま慢性骨髄性白血病という病気が見つかり早めに治療に入ることができたラッキーガールなのです。。
おかげさまで最高178800だった白血球が7800まで下がりました

グリベックを飲み始めてもうすぐ1ヶ月。。以前のような元気がなくなってしまった姐さん。。
今まで好きだった食べ物を受けつけなかったり嫌いだった食べ物を食べてみたり1日なにも食べなかったり・・・大波小波で不安定な感じが見ていて苦しいです。。
         DSC_0998_convert_20131030160501.jpg


姐さんが服用している白血病のお薬グリベックの副作用を調べてみた↓
吐き気・嘔吐・下痢・貧血・疲労感・倦怠感・発熱発疹・口内炎・味覚異常・軽い筋肉痛・軽い腹痛・うつ状態・顔面浮腫・肝機能低下・成長障害
・・・・・・思い当たる節がいろいろ・・・白血球数が普通の人間レベルに戻った姐さんだけど完治したわけではないしグリベックを止めることはできません。。止めると60%の確立で再発するらしい・・・
これからは白血球が下がりすぎないようにうまくコントロールしながら長くグリベックとつきあっていかなきゃいけないらしい。。おてやわらかにねグリちゃん

11月6日は骨髄検査のため1日入院です。。頑張らんとね。。。



マカロニサラダ・ポテトサラダ・スパゲティサラダ・グラタン・コロッケなど・・・わりとモッタリしたものを好み噛まずにゴクリと飲み込む・・・

歯ごたえのあるものは噛まずにリバースか噛んでるフリしていつまでも頬袋の中に残していたりするわけで・・・ムカつく・・・(*`Д´*)

違和感だったり顎関節痛みがあったりするんだろか・・・姐さん喋んないしねぇ・・・病気じゃなければひっぱたいてムリやり食べさせたり叱ったりするんだけどねぇ(鬼母)

でも、まぁ、食べられるもんがあることはラッキーだと思ってます。。酷い副作用でなにも受けつけられず点滴漬けになる人や薬が中止になる人もいるわけですからね。薬を飲み始めた頃に比べたら食欲もでてきたしグッタリしている時間もなくなってきたので、また時間が経てばもっと慣れて副作用なんてへっちゃらになってくれてるはず。

今年のクリスマスはたくさんごちそうこさえるからね、ケーキも大きいのを買おう。 
↑姐さんと約束した。ほら食べれないと損だよ。。元気になあれ♪
                     




スミスさんでモヤモヤ

スミスマゲニス症候群  遺伝性圧脆弱性ニューロパチー・・・・なんじゃそれ?!娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。
               
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昔々、おとめが生まれたての新生児だった頃・・・総肺静脈還流異常症と血管輪(vascular ring)というでっかい心臓病だと判明したとき・・たまたま写ったCT画像から半堆症も発見されたことがあった(半堆症とはたくさん並んだ背骨の一部が欠けてたりすること)
        P1020528_convert_20120516205517.jpg

まず、命のほうが大切だからね・・・そんときは半堆症はほったらかしでした。。一応、整形外科も何度か受診したんですよ。でもどの病院のドクターも 『成長してみないとどう影響が出るかわからん。。』とか『5歳くらいになったらまた受診してください』・・みたいな感じでした。。

今年2月に受けた遺伝子検査の結果、スミスマゲニス症候群(愛称=スミスさん)という根っこが見つかり、スミスさんの症例の中に半堆症があって、長年ほったらかしだったおとめの半堆症が相手されるときがやってきました。。

今日は整形外科を受診しました↓

整形外科の先生もスミスさんの名前は聞いたことがあるけど実際、スミスさんをお相手するのは初めてだそうな。

名前を知ってただけすごいさ、どの医者も『なんじゃそれ?』って感じだったモン。。

結果、おとめの半堆症は赤ちゃんの頃よりレベルアップしていて半堆症に伴う先天性側弯症になってました。。ほんのり背骨がS字になってました。。。湾曲の角度が浅いうちは特別な治療はなく経過をみていくしかないんだと・・・ヤバくなりゃ手術したりコルセット装着したりの治療があるみたいなんだけど・・・・ヤバくなったらって・・・・モヤモヤするわ・・・・

スミスさんの症例の中には半堆症や網膜剥離の他に稀に心臓異常、気管軟化症などがあるそうな・・・どれもバッチリガッツリと当てはまる姐さん・・・・スミスの見本だよ・・・
オリンピックなら日本代表決定・・金メダルだっていただきよ。。。っていうか全然嬉しくないんですけど・・・・・

そしてもう1つの遺伝子疾患『遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(愛称=パチーさん)』はスミスさんの何倍も手強いヤツなのです。。ま、パチーさんのことは私も全然というほどわかってないんでね、後々また紹介させていただきますね。。。


               バイちゃ(昭和)

おとめvsミドリちゃん

ここ数日、おとめの痰(タン)が多いのが気になります。。
吸引しても、すぐ痰が吹き上がってきて、また吸引のくり返し。。
絶対、ヤツのしわざに違いない・・・・気管切開っ子のママならお馴染みのアイツ

   ミドリちゃ~ん
ミドリちゃんとは緑膿菌のことです。。あんまりいい菌ではありません。ばいきんです。寝不足やお疲れで抵抗力が弱まっているときを狙って気管切開部や胃ろうの部分に繁殖する憎いヤツです。。こいつに負けてしまうと高熱がでて肺炎になったりします。。

気管切開の患者さんは気管切開部とカニューレの間にガーゼを挟み込んでいますが、ミドリちゃんが繁殖すると。。。。。。わあ。。ステキ

なんということでしょー!地味だったガーゼが鮮やかな緑色に変身。。

今回、熱もなく元気なので家でようすをみて みどりちゃんがいなくなるのを待ちます。。

             おとめvsミドリちゃん
         おまえなんかぁ  やっつけてやるぅ。。。


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おとめ母さん

Author:おとめ母さん
おとめ母さんです。1976年生まれの40歳。旦那の転勤で奄美大島の瀬戸内町という小さな町から横浜まで家族で大移動してきました。。

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