スミスさんでモヤモヤ
スミスマゲニス症候群 遺伝性圧脆弱性ニューロパチー････なんじゃそれ？！娘おとめは、摩訶不思議な遺伝子疾患を持った呼吸器使用の気管切開っ子です。
頑張っているおとめﾁｬﾝに↑カチッと応援よろしくお願いします
昔々、おとめが生まれたての新生児だった頃･･･総肺静脈還流異常症と血管輪(vascular ring)というでっかい心臓病だと判明したとき･･たまたま写ったＣＴ画像から半堆症も発見されたことがあった(半堆症とはたくさん並んだ背骨の一部が欠けてたりすること)
まず、命のほうが大切だからね･･･そんときは半堆症はほったらかしでした。。一応、整形外科も何度か受診したんですよ。でもどの病院のドクターも 『成長してみないとどう影響が出るかわからん。。』とか『５歳くらいになったらまた受診してください』・・みたいな感じでした。。
今年２月に受けた遺伝子検査の結果、スミスマゲニス症候群(愛称＝スミスさん)という根っこが見つかり、スミスさんの症例の中に半堆症があって、長年ほったらかしだったおとめの半堆症が相手されるときがやってきました。。
今日は整形外科を受診しました↓
整形外科の先生もスミスさんの名前は聞いたことがあるけど実際、スミスさんをお相手するのは初めてだそうな。
名前を知ってただけすごいさ、どの医者も『なんじゃそれ？』って感じだったモン。。
結果、おとめの半堆症は赤ちゃんの頃よりレベルアップしていて半堆症に伴う先天性側弯症になってました。。ほんのり背骨がＳ字になってました。。。湾曲の角度が浅いうちは特別な治療はなく経過をみていくしかないんだと･･･ヤバくなりゃ手術したりコルセット装着したりの治療があるみたいなんだけど････ヤバくなったらって････モヤモヤするわ････
スミスさんの症例の中には半堆症や網膜剥離の他に稀に心臓異常、気管軟化症などがあるそうな･･･どれもバッチリガッツリと当てはまる姐さん････スミスの見本だよ・・・
オリンピックなら日本代表決定・・金メダルだっていただきよ。。。っていうか全然嬉しくないんですけど･････
そしてもう１つの遺伝子疾患『遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(愛称＝パチーさん)』はスミスさんの何倍も手強いヤツなのです。。ま、パチーさんのことは私も全然というほどわかってないんでね、後々また紹介させていただきますね。。。
バイちゃ(昭和)
頑張っているおとめﾁｬﾝに↑カチッと応援よろしくお願いします
昔々、おとめが生まれたての新生児だった頃･･･総肺静脈還流異常症と血管輪(vascular ring)というでっかい心臓病だと判明したとき･･たまたま写ったＣＴ画像から半堆症も発見されたことがあった(半堆症とはたくさん並んだ背骨の一部が欠けてたりすること)
まず、命のほうが大切だからね･･･そんときは半堆症はほったらかしでした。。一応、整形外科も何度か受診したんですよ。でもどの病院のドクターも 『成長してみないとどう影響が出るかわからん。。』とか『５歳くらいになったらまた受診してください』・・みたいな感じでした。。
今年２月に受けた遺伝子検査の結果、スミスマゲニス症候群(愛称＝スミスさん)という根っこが見つかり、スミスさんの症例の中に半堆症があって、長年ほったらかしだったおとめの半堆症が相手されるときがやってきました。。
今日は整形外科を受診しました↓
整形外科の先生もスミスさんの名前は聞いたことがあるけど実際、スミスさんをお相手するのは初めてだそうな。
名前を知ってただけすごいさ、どの医者も『なんじゃそれ？』って感じだったモン。。
結果、おとめの半堆症は赤ちゃんの頃よりレベルアップしていて半堆症に伴う先天性側弯症になってました。。ほんのり背骨がＳ字になってました。。。湾曲の角度が浅いうちは特別な治療はなく経過をみていくしかないんだと･･･ヤバくなりゃ手術したりコルセット装着したりの治療があるみたいなんだけど････ヤバくなったらって････モヤモヤするわ････
スミスさんの症例の中には半堆症や網膜剥離の他に稀に心臓異常、気管軟化症などがあるそうな･･･どれもバッチリガッツリと当てはまる姐さん････スミスの見本だよ・・・
オリンピックなら日本代表決定・・金メダルだっていただきよ。。。っていうか全然嬉しくないんですけど･････
そしてもう１つの遺伝子疾患『遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(愛称＝パチーさん)』はスミスさんの何倍も手強いヤツなのです。。ま、パチーさんのことは私も全然というほどわかってないんでね、後々また紹介させていただきますね。。。
バイちゃ(昭和)
